[速览]第8节 尿素循环酶缺陷症

尿素循环是在肝内将有毒的氨合成无毒的尿素，随尿排出体外的代谢途径，通过尿素循环等解毒途径，使人体血氨维持正常水平。尿素循环中有5个主要代谢步骤，依次合成氨甲酰磷酸、瓜氨酸、精氨酸琥珀酸、精氨酸、鸟氨酸和尿素，鸟氨酸又参与合成氨甲酰磷酸。必须有6种酶的参与，包括氨甲酰磷酸合成酶（carbamoyl phosphate synthetase，CPS）、N-乙酰谷氨酸合成酶（N acetyl glutamate synthetase，NAGS）、鸟氨酸氨甲酰基转移酶（ornithine transcarbamo ......