引起性分化和性发育异常的病因很多(表2‐6‐。近年来,不少学者建议在性分化异常的分类中应尽量考虑病因因素,但为了方便临床应用,一般仅在以前分类的基础上作某些修改。临床遇有下列情况时,要想到性分化异常或性发育异常的可能:①婴幼儿的外生殖器异常,性别难辨。一般对高度怀疑为性分化异常或性发育异常者要首先测定血浆17‐羟孕酮(17‐OHP)、雄烯二酮、去氢异雄酮、睾酮和DHT水平及染色体检查,必要时应同时测定血电解质和皮质醇,并先行超声探查外生殖器、双侧腹股沟区、盆腔及肾上腺。 ......