[病理学]第二节 Alport综合征的遗传方式及临床和病理表现

AS遗传呈异质性，报道有3种遗传方式（XD，AD，AR），其中XD最多见，约占80%，在这类遗传家系中男性病情明显比女性重，常于青年时期30岁前进展至ESRD，男性患者后代仅女性得病，而女性患者子代男女得病的概率均为50%。其次为AR，约占15%，父母多为近亲婚配，患者隔代出现，病情无性别差别。XD遗传方式的女性患者常表现为间断性血尿，单次尿检可为阴性，对这些患者需反复尿检证实，或做尿沉渣检查。年龄在10岁以后，大约40%的患者，尤其是XD遗传方式的男性，可表现为肾病综合征，往往伴有高血压，是预后不良标志 ......