共济失调(ataxia)患者表现为协调运动障碍,还可伴有肌张力减低、眼球运动障碍及言语障碍等。上肢和手共济失调最重,不能完成协调精细动作,表现协同不能,快复及轮替运动异常。根据病变部位不同,共济失调可分为四种类型:①深感觉障碍性共济失调。而一般称呼的“共济失调”,多特指小脑性共济失调。小脑性共济失调(SCA)最主要的基因突变类型是特定基因外显子中CAG重复的异常扩展,这类突变引起的疾病常常表现出常染色体延迟显性遗传。这一类患者往往在临床表现出典型的小脑性共济失调症状和神经退行性变化,同时存在较大的遗传异质 ......