先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。如患儿出现极度衰弱,烦躁不安,神志淡漠、嗜睡甚至昏迷,高热,呕吐,腹痛,腹泻,心率加快,四肢厥冷,血压下降,循环衰竭,少尿、无尿及肾衰竭,电解质紊乱(低血钠、低血氯、高血钾等)的表现,需立即通知医生,遵医嘱迅速补充盐水、肾上腺皮质激素,纠正低血压和休克。发现有先天性肾上腺皮质增生症的患儿母亲,对于第二次妊娠应做产前诊断。定期测定血17‐ ......