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[速览]第二节 尼曼-皮克病

尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease，NPD）是一组异质性常染色体隐性遗传性疾病，文献报道在新生儿中的发病率大约为（0.5～。1）/ 100 000，但是由于本病的诊断单纯依赖于溶酶体酸性神经鞘磷脂水解酶（acid sphingomyelinase，ASM）活性的测定或组织学活检，其在人群中的实际发病率应该高于此数值。对E型NPD患者，存在明显脾功能亢进者脾切除可能有效，但尚缺乏大样本的循证医学的证据。 ......

——《小儿骨关节临床影像学》
书名：《小儿骨关节临床影像学》
栏目：小儿骨关节临床影像学 > 第十八章 组织细胞增生病
作者：吴振华 张立军
参编：潘诗农，刘兆玉，王辉，王丰哲，王仁法
页码：490-492
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2012-10-01
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