[治疗]【实验室检查】

包括血尿常规、肝功能、肾功能、血气分析、血糖、血氨、血乳酸及肌酸激酶等。可出现低血糖，血氨、血乳酸升高，代谢性酸中毒，转氨酶、肌酸激酶升高。由于在出现急性脑病危象之前患儿临床表现缺乏特异性，大多数患儿在发生急性脑病危象之后才得到诊断，预后差。对于可能发生急性脑病危象的高危患儿，如有发热、胃肠道感染、围术期或预防接种者，急性期治疗尤为重要，且必须在明显神经系统症状出现之前就开始进行。GA-1先证者的母亲若再次妊娠，可在妊娠16 ~ 20孕周时经羊水穿刺或10 ~ 12孕周经绒毛膜绒毛取样提取胎儿细胞的DNA ......