[诊断]九、脆性X综合征

脆性X综合征（fragileXsyndrome）（MIM309550）是人类最常见的遗传性智力低下之一，发病率仅次于唐氏综合征。在男性群体中的发生率约为1／2000～1／1000，男女患者的比率约为2 ∶ 1，而且男性患者的症状重于女性患者。通过RT-PCR扩增出FMR-1基因cDNA的产物，能区分男性嵌合体患者、女性患者、前突变携带者和正常人，但男性全突变患者没有扩增产物。应用PCR技术直接扩增FMR-1基因CGG重复序列，并联合RT-PCR技术扩增FMR-1基因cDNA序列，可用于脆性X综合征的筛查、 ......