[诊断]二、诊断与鉴别诊断

儿童血脂异常发病隐匿，进展缓慢，多无明显症状。严重的家族性高脂血症儿童可能出现黄色瘤。或在儿童青少年时期出现不能解释的胸痛、左肩放射痛或头痛，系早发冠心病或脑卒中的征兆，应引起警惕。继发于单纯性肥胖或代谢综合征的高脂血症儿童，腹部超声可见脂肪肝征象。四项血脂检查指标中任一项达到异常标准值，均可确立诊断。2岁以下儿童血脂水平不稳定，目前尚无血脂异常参考标准。原发性血脂异常病因不明，主要与遗传基因异常有关，家族性高脂血症即属此类（表13-3 ） 。典型表现为“三高一低” ，即大量蛋白尿、低蛋白血症、高度水肿、 ......