[临床表现]（三）临床表现多样性

1 ﹒（CAG）n重复数目的多少与起病年龄、病情进展密切相关，即（CAG）n重复越多，起病年龄越早，病情进展越快，但30岁后起病者与（CAG）n重复数目的关系不明显。全美医学遗传学学会与全美人类遗传学协会Huntington病基因检测组根据对欧美人群的大样本检测所得的分析结果提出以下基因诊断标准：CAG重复数≤ 26时为正常等位基因，不引起发病。在27～35时为可引起突变的等位基因，不会引起疾病，但在减数分裂时易发生扩展突变，使后代患病。但也有研究表明，同一患者体内不同器官组织所携带基因的（CAG）n重复 ......