[病因学]【遗传性高尿钙性低钙血症】

目前，已发现引起常染色体显性遗传性低钙血症（ADH）和散发性低钙血症的20多种CaR突变。对13个家族的遗传性低钙血症患者的调查结果表明，常染色体显性遗传性低钙血症患者存在CaR基因的突变，多数患者无临床症状，部分有手足搐搦，多为自发性，主要发生于新生儿期的3岁以前儿童。PTHrP5‐36为一种被截短了的受体拮抗剂，其功能是与突变受体结合，但结合后变为PTHrP受体的反转激动剂［ 5 ］（分为选择性和非选择性两类），其应用价值尚待进一步研究和开发。 ......