[治疗]三、丙酸血症

丙酸血症（Propionic acidemia）是由于丙酰辅酶A羧化酶（propionyl CoA carboxylase deficiency）缺乏所致，正常情况下，丙酰辅酶A羧化酶催化丙酰辅酶A生成D‐甲基丙二酰辅酶A，生物素是丙酰辅酶A羧化酶的辅酶。临床上根据对生物素治疗有效否，可分为生物素有效型和生物素无效型两型，均为常染色体隐性遗传。在新生儿期，几乎所有患者都表现为严重的代谢性酸中毒，伴有呕吐、脱水、昏睡和昏迷。尿中出现甘氨酸、丙酸、丙酰甘氨酸、甲基柠檬酸、β‐羟基丙酸、正丁酮、α‐甲基巴豆酸和 ......