[速览]第277节　腺苷脱氨酶缺陷症

腺苷脱氨酶（ adenosine deaminase ）缺乏症（ adenosine deaminase deficiency ）为嘌呤代谢（ purine metabolism ）的遗传性疾病，病因为第4对染色体q13.1上嘌呤核苷磷酸化酶（ purinenucleosidephosphorylase ）基因突变。引起严重的组合性免疫缺陷（ severe combined immunodeficiency ， ADA-SCID ） ，但患者一般无特征体的体格及骨骼异常表现［ 1 ］ 。约2 / 3的患者 ......