原发性免疫缺陷病(PID)的发病率相对较低,但每年均有新的病种发现,迄今已有90种独立的疾病被确认。香港的资料显示PID的发病率为1/5000活产婴儿。早期诊断,包括围产期诊断PID,以便早期治疗和进行遗传学咨询甚为重要。许多PID于新生儿期或生后2~3个月时即有临床表现,包括T细胞、中性粒细胞和补体缺陷。这是由于这些免疫成分不能通过胎盘从母体转运给新生儿。免疫球蛋白缺陷者,由于从母体转运给新生儿的免疫球蛋白逐渐下降,要在出生6个月后才会出现症状。早期作出诊断,以便及时使用抗菌药物预防感染和接种有效的抗荚 ......