[诊断]第四节 老年皮肤性骨发育不良

老年皮肤性骨发育不良（Geroderma osteodysplasticum）是一种罕见的常染色体隐性遗传综合征。临床特点为脸部、眼睑过早下垂和双下巴，短头颅伴前额宽而突出，上颌骨和颧骨发育不全致面部扁平（图7-4-。皮肤松弛、皱纹、萎缩在四肢更为明显，臂展大于身高。关节伸展过度，肌张力低下。全身广泛的骨质疏松，脊椎频繁的压缩性骨折，椎体双凹变形，脊柱侧弯和后凸畸形（图7-4-。股骨近端骨骺变扁，常见髋关节脱位。需与皮肤松弛症和皱皮综合征（WSS）相鉴别。腰椎严重骨质疏松，胫腓骨、股骨密度减低，胫骨弯曲。 ......