[诊断]一 早发型脊柱骨骺发育不良

早发型脊柱骨骺发育不良（congenital spondyloepiphyseal dysplasia）属短肢短躯干侏儒，可能为常染色体显性遗传。主要累及脊柱和四肢骨骺软骨，亦可累及干骺软骨。患者身材矮小，可有鸡胸、腭裂和畸形足等。面部和智力无明显异常。新生儿期和幼儿期表现为骨化延迟，耻骨、股骨远端和肱骨近侧骨骺、距骨和跟骨骨化中心均未出现。髂骨小，髋臼平浅，股骨头发育小且不规则，髋内翻畸形（图2-4-。股骨内髁骨骺下可见不规则骨块影，膝关节内翻畸形。股骨颈短而不规则，双侧股骨颈干角变小，股骨头低垂，大粗 ......