先天性失钠性腹泻(Congenital sodium diarrhea,CSD)是一种比CLD更为罕见的常染色体隐性遗传的分泌性腹泻病,1985年首先由芬兰的Holmberg和英国的Booth报道。在人类,Na +/H +交换器家族(NHEs)至少包括6个亚型,其中NHE3是存在于肠道的主要的Na +/H +交换器,调节细胞外Na +和细胞内H +的交换,因此空肠上皮细胞刷状缘膜NHE3基因突变可能是先天性失钠性腹泻主要原因。在鼠中已经证实破坏NHE3基因可引起腹泻和酸中毒,然而在人类CSD中NHE3的作 ......