[速览]第八节 糖原累积病

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一大类遗传性糖代谢障碍疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。根据临床表现和生化特征，共分为十三型，其中以Ⅰ型GSD最为多见。根据酶缺陷不同和糖原在体内沉积部位的不同分为13型，临床以Ⅰ型糖原累积病最多见，且Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，型以肌肉组织受损为主。自从应用上述饮食疗法以来，已有不少患儿在长期治疗后获得正常的生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，但仍需进一步追踪随访。 ......