[速览]第3节 1型葡萄糖转运体缺陷综合征

1型葡萄糖转运体缺陷综合征（glucose transporter type 1 deficiency syndrome，GLUT1‐DS），是一种常染色体显性遗传性疾病。因葡萄糖通过血脑屏障障碍引起脑内葡萄糖水平下降所致，以婴儿期难治性癫为主要临床表现。SLC2A1基因突变类型多样，包括错义突变、无义突变、缺失、插入、剪切位点突变及大片段缺失等多种，影响突变所在等位基因功能，突变多为杂合，但另一正常等位基因可存在多态性，该多态性也有可能对该等位基因功能产生细微的影响。2 ﹒注意避免抑制葡萄糖转运体功能的 ......