[辅助检查]（三）产前诊断与遗传学

产前诊断中血清学筛查和影像学检查均是无创性的，然而对于需要确诊的患者则需要取得胎儿细胞进行遗传学检查。它是20世纪90年代发展起来的技术，将细胞遗传学和分子生物学相结合，与传统的细胞遗传学相比，具有特异性强、准确、快速等优点，很快被应用于产前诊断和种植前诊断。尤其是对绒毛、羊水细胞培养生长不良，在可获得细胞数量稀少，如植入前遗传学诊断和分离孕妇外周血胎儿细胞进行产前诊断时，更能显示其优越性。QF2PCR在快速产前诊断中得到了越来越广泛的应用，目前主要用于检测常染色体显性遗传病和来自父系的遗传性状、X连锁疾 ......