[流行病学]（三）高苯丙氨酸血症的新生儿筛查

高苯丙氨酸血症（HPA）是最常见的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病。因肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PA H）缺乏或辅酶— — —四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏，苯丙氨酸不能正常代谢，使血苯丙氨酸浓度增高。根据正常蛋白质摄入情况下血苯丙氨酸浓度，分为经典型PKU（苯丙氨酸浓度≥ 1200 μ mol／L），轻度PKU（苯丙氨酸浓度360～1200 μ mol／L）及轻度HPA（苯丙氨酸浓度＜ 360 μ mol／L）。BH4缺乏者 ......