[速览]（二）糖原贮积症Ⅱ型

糖原贮积症Ⅱ型（ glycogen storage disease type Ⅱ ， GSD - Ⅱ ）也称Pompe病，是因先天性酸性α - 1 ， 4 -葡萄糖苷酶（ acid alpha-1 ， 4 - glucosidase ， GAA ）缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢性疾病。根据患者起病年龄、病情严重程度和进展速度的不同， GSD - Ⅱ被分为婴儿型（发病年龄＜ 1岁）和晚发型（发病年龄≥ 1岁） ，其中晚发型包括少年型（发病年龄＜ 18岁）和成人型（发病年龄≥ 18岁） 。根据运动后肌肉痉 ......