[速览]第十二章　遗传代谢性疾病

患儿常因生长发育落后、智力低下等表现就诊。唐氏综合征患儿有生长发育落后，因此在询问病史时应特别注意其发育的里程碑（ milestone ）出现的年龄。通常分为三种类型：标准型：约占全部病例的95% ，核型为47 ， XX （ XY ） ， 21,患者全身所有体细胞均多1条21号染色体，这种类型的患者临床症状典型。易位型：占2.5% ～ 5% ， D/G易位和G/G易位常见，其中D/G易位发生率较高，多为罗伯逊易位，亦称着丝粒融合。取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞 ......