[速览]第5节　遗传性高胆红素血症

遗传性高胆红素血症是指因遗传缺陷所致肝细胞摄取、转运、结合或排泄(泌)胆红素障碍，在临床上表现为高胆红素血症。以非结合胆红素升高为主的遗传性高胆红素血症主要有Gilbert综合征和Crigler-Najjar综合征。1A1突变主要有两种类型:①UGT1A1基因启动子TATA盒突变, TA碱基序列中有插入突变，而编码区结构正常， UGT虽结构正常，但表达下降，酶活性减低。还有报道突变可发生在苯巴比妥反应增强元件( PBREM ) ，其位于TATA上游3kb区域- 3483 ～ - 3194 ， T-3279 ......