简称NARP综合征(the neuropathy,ataxia,and retinitis pigmentosa syndrome,NARPsyn‐drome)。1990年Holt等首次报道一个家族中三代4个病例,为母系遗传,病人有程度不一的共济失调、感觉性神经病、视网膜色素性退行性病变、锥体系病征、智能落后和近端肢体软弱等症征。通常在青春期或年轻成人期发病,严重病例在3岁时已有明显症状。 ......