[速览]五、脊髓小脑性共济失调6型

脊髓小脑性共济失调6型（spinocerebellar ataxiatype 6，SCA－。病理改变主要是小脑和下橄榄核变性，而PET检查显示脑内有广泛低代谢区，见于大脑皮质、基底节、小脑、脑干。临床表现为小脑性共济失调，构音障碍，轻度深感觉障碍，偶见智力低下。本病需与阵发性小脑共济失调2型鉴别，该病也属于19p13钙通道基因突变，与本病是等位基因病，但没有CAG重复扩展。 ......