[诊断]【诊断】

新生儿的急性代谢病往往很难立即做出正确诊断，一方面是由于临床医师碰到各种遗传病的机会很少，有时还没等诊断清楚，患儿就死了，因此难以像其他常见病那样容易取得诊断经验。另一方面由于遗传代谢病的诊断不仅需要采用一般疾病的诊断方法，还需要一些特殊的手段。一般来说遗传代谢病的诊断分为。现症病人的诊断.先天性代谢病出生前诊断最常用的技术是在妊娠14～16周的时候，通过羊膜穿刺术采集羊水。也可用胎儿镜取胎儿皮肤组织，或用特制的塑料管吸取绒毛细胞，进行组织培养，然后利用这些材料，在基因水平、酶水平、代谢水平和细胞学水平上 ......