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[病因学]图13‐42 皮肤松弛症(cutixlax,MI M 219100,123700,304150)

又称:皱缩综合征、全身弹力组织松解症。主征:皮肤弹力纤维发育缺陷,导致身体大皱襞处以及面部皮肤松弛、悬垂、回缩力差。常伴发脐疝、腹股沟斜疝,胃肠息肉、膀胱息肉、直肠下垂。AD型伴有Marfan综合征症状,致病基因定位于7q31‐q31.3。需相鉴别的疾病:① Ehler‐Danlos综合征(MI M 130000,胶原纤维缺陷,而弹力纤维正常)。脐疝、息肉等可做手术矫形或切除。腹、腰部皮肤松弛,呈折叠状。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十三章 皮肤系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:286-287
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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