[速览]二、常染色体异常

21 -三体综合征（ 21 - trisomy syndrome ）又称先天愚型或Down综合征（ Down syndrome ， DS ） ，是最常见的常染色体疾病，也是人类第一个被确诊的染色体病。在所有智能落后疾患中， 21 -三体综合征占10% ~ 15% ，在活产婴儿中发生率约为1 / 800 ~ 1 / 600 。实际发生率可能更高，因为约1 / 2以上的病例在妊娠早期即自行流产。由于单体型患儿多不能存活，故一般只能出生三体型后代。本病发病率随孕妇年龄增高而增加。临床主要特征为智能障碍、特殊面容 ......