[速览]第十四节 粘多糖病

粘多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一种多发性骨发育障碍性疾病，因粘多糖及其降解过程中的中间产物在人体组织内广泛沉积而发病，常伴智力障碍、角膜浑浊、骨骼和内脏的损害等。粘多糖又称糖胺聚糖，是由己醛糖、氨基己糖和其他己糖作为结构单位的高分子化合物，很多具有粘性。正常时粘多糖的合成代谢和分解代谢保持动态平衡。有关使粘多糖降解的酶类甚多，一种或几种酶的先天性缺陷，即可打破平衡导致粘多糖在人体组织内的沉积。当患儿出现神经系统症状和体征时可进一步行颅脑或脊髓的CT或MRI检查。腕部摄片中 ......