[速览]第二节 基 因 病

睾酮（testosterone，T）是由胆固醇经一系列酶的催化作用转化而来，引起T合成障碍的酶缺陷可导致男性胚胎在发育过程中男性化不全。另外，17 β‐羟氧化还原酶和17 α‐羟化酶P450中的17‐、20‐裂解酶为雄激素合成途径所特有，两者缺乏只导致男性假两性畸形。因为雄激素是雌激素的前体，除终末性酶缺陷（7 β‐羟氧化还原酶缺陷）外，所有患者的雌激素合成也降低。性别取向为女性的患者，青春期前切除睾丸，青春期时给予雌激素／孕激素替代治疗以促进女性化，必要时施行阴道成形术。 ......