[概述]第九章 卟啉病

卟啉病（porphyria）又称紫质病，是由血红素生物合成途径中特异酶缺陷导致卟啉或其前体在体内蓄积并引起组织器官损伤的一组疾病。合成卟啉的基本原料是甘氨酸和琥珀酰辅酶A，两者在δ‐氨基‐γ‐酮戊酸合成酶的作用下，首先合成δ‐氨基‐γ‐酮戊酸（AL A），随后在一系列特殊酶催化下合成原卟啉Ⅸ，原卟啉Ⅸ再经血红素合成酶的作用，与铁螯合成血红素。如按其主要临床症状又可将7型分别归属于皮肤光敏性、神经症状性及皮肤和神经症状混合性三类。 ......