[病因学]（九）与血栓形成有关的遗传缺陷

蛋白C在血栓调节素的作用下，转变成激活的蛋白C（APC），与蛋白S共同抑制活化的Ⅴ因子，从而抑制凝血酶原转化成凝血酶，构成体内的抗凝机制。蛋白C基因突变（至少161种），蛋白S基因突变（至少131种），都可造成蛋白C及蛋白S的活性下降，而导致血栓形成倾向。因子突变(G1691A)可造成对APC的不敏感,凝血酶原G20210A突变，均可导致血栓形成倾向。16年随访结果证明：Ⅶ因子水平与致命性冠心病正相关，每变化一个标准差，冠心病死亡（或减少）增加50%，与非致命性心肌梗死无相关。表8‐1‐4与冠心病危险因子 ......