[临床表现]第三节 原发性免疫缺陷病的诊断

原发性免疫缺陷病的临床表现由于病因不同而极为复杂，但其共同的表现却非常一致，即反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。多数原发性免疫缺陷病有明显家族史，在筛查可疑病例和找寻带病者时，家族史的询问尤为重要。免疫缺陷病的临床表现归纳于表1‐8。感染虽然是原发性免疫缺陷病的最主要临床表现，但是并非全部感染易感人群均是原发性免疫缺陷病。反复感染可致肝脾肿大，皮肤疖肿、口腔炎、牙周炎和鹅口疮等感染证据可能存在。某些特殊综合征则有相应的体征，如小颌畸形见于胸腺发育不全，湿疹和出血点见于WAS，共济失调和毛细血管扩张见于A ......