[病因学]图9‐59～9‐64 4q部分三体综合征（partial tryso my 4q syndro me）

多数源自亲代染色体平衡易位携带者。统计,携带者所孕患胎除大部分流产、死产外，生出患儿的经验风险是10.53±2.87。绝大部分病例涉及4q25 → qter片段的重复。盒形鼻，人中长而凸起，耳大，耳低位，动脉导管未闭，肌张力低下。图9‐60图示患儿核型为46，XY，‐10，der。图9‐62示图9‐61病例患儿的异常染色体：A ﹒其母为⒋ ⒑染色体平衡易位携带者，其核型为46，XX，t（4。小头、短头，内眦赘皮，耳畸形，人中长而凸起，髋发育不全。预后与防治：预后不佳，约1／4患儿死于婴儿期，幸存者有严重智 ......