[概述]二、人PrP 基因129位密码子的多态性

基因多态性一般是指某等位基因在人群中长期稳定存在，且分布频率在1%以上的形式。人PrP基因第385位核苷酸由A → G的转换使PrP第129位氨基酸由Met变为Val，这一现象首先被认为是GSS病人的一种突变，进而Collinge等人对较大样本量的人群PrP基因的分析发现这一突变在高加索人群中广泛分布，因此认为是一种PrP氨基酸多态性位点。129位氨基酸杂合子可能产生两种三级结构不同的PrP分子，从而使形成同源二聚体的几率降低，而纯合子正相反，129位氨基酸纯合子，尤其是Met纯合子更易被朊病毒所感染。 ......