[速览]第四节 着色性干皮病

着色性干皮病( xeroderma pigmentosum , XP )是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于DN A修复缺陷导致的细胞对紫外线极度敏感所致,其特征是出现光敏感、色素改变、皮肤过早老化和癌变。着色性干皮病命名源于本病的皮肤干燥和色素性改变。依据其临床上光敏感和皮肤异色症的表现,需要与以下疾病相鉴别: Bloom综合征:又称侏儒性先天性毛细血管扩张性红斑,表现面部狼疮样红斑、光敏感、皮肤异色症、生长障碍等,可伴发恶性肿瘤,呈常染色体隐性遗传,属于染色体断裂综合征中的一种疾病。80%的XP患者有 ......