先天性巨结肠患儿出生后即开始出现腹胀、顽固性便秘,并常有脐疝,营养不良,但其面容、反应和哭声等均正常。与TSH筛查相比, T4筛查敏感性及特异性较低,且测试费用较高及操作复杂, T4筛查可以及时发现延迟性TSH增高的患儿及高甲状腺素血症的患儿,但可能漏诊初期T4正常的延迟性TSH升高患儿。TSH-T4联合筛查:是较为理想的筛查方法,有些国家甚至采用T4 - TSH-TBG联合筛查方法,即在T4为主筛查的基础上,若T4 ≤ - 0.8SD ,加筛TSH , T4 ≤ - 1.6SD ,加筛TBG ,对各种原 ......