[治疗]四、治疗

根据上述遗传代谢病的发病机制，先天性代谢疾病治疗的关键是：①限制反应底物的摄入，降低体内反应底物的浓度。临床对症治疗。遗传代谢病总的治疗原则是减少代谢缺陷导致的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因治疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分患者可给予维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗，许多患者可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。可快速去除血氨，不提倡换血治疗。例如，减少饮食中蛋白质仍然是治疗苯丙酮尿症和其他氨基酸紊乱的主要方式。例如酸性α葡萄糖苷酶用于治疗庞贝病（糖原贮积病Ⅱ型）。5 .骨 ......