[速览]第七节 高草酸尿症

型原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria typeⅠ, HP Ⅰ）是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于染色体2q37.3上编码丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶基因（AGXT）突变引起的。该病的特点是在身体的各个组织中出现草酸钙的蓄积，特别是在肾脏中，会导致肾衰竭。患者出现AGXT活性的降低或缺失，无法诱导乙醛酸转氨作用，导致乙醛酸氧化形成草酸盐。大部分患者患有羟基酸尿症和高草酸尿症，用C14标记的乙醛酸或羟乙酸代谢成二氧化碳的能力下降，导致乙醛酸变成羟乙酸尿，导致乙醛酸醛链接酶中可溶性2-酮戊 ......