[概述]二、甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症（ methylmalonic acidemia ， MMA ）是常染色体隐性遗传病，临床表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。遗传性甲基丙二酸血症有多种生化酶缺陷，包括完全性变位酶缺陷（ mut0 ）型、部分缺陷（ mut - ） 、线粒体钴胺素还原酶缺乏（ cblA ） 、钴胺素腺苷转移酶缺乏（ cblB ）和3种由于胞质和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺。Mut0 、 mut - 、 cblA和cblB时仅有甲基丙二酸血症， cb1C 、 ......