[速览]二、临床表现及常见的亚型

由于线粒体广泛存在于人体的组织细胞中（成熟红细胞除外），其主要功能是为细胞提供能量。因此，当线粒体功能障碍时，可导致多器官系统出现复杂多样的临床表现。线粒体病的临床表现虽繁杂多样，但最常见的线粒体病的亚型都有特定的器官受累的组合，使临床医生便于识别其核心症状。临床表现眼睑下垂、眼外肌麻痹、胃肠道功能异常、恶病质、周围神经病及脑白质营养不良等。临床表现为难治性癫痫，皮质盲，精神运动衰退，进行性肝衰竭。脑组织病理显示皮质受累为主，尤以枕叶皮质最常受累，包括神经元丢失、海绵样变性及胶质细胞增生。 ......