薄基底膜肾病(thin basement membrane nephropathy,TBMN)因肾小球基底膜超微结构呈弥漫性变薄而得名,在普通人群中发病率高达1%。本病以往又称“良性家族性血尿”,但近年研究发现仅40%薄基底膜肾病患者有家族史,且在其他肾脏疾病如IgA肾病、Alport综合征等均发现有弥漫肾小球基底膜(GBM)变薄的情况,故目前大多肾脏病学者主张采用TBMN这一命名。基因突变检测方面COL4A3,COL4A4和COL4A5基因突变检测对于鉴别TBMN和Alport综合征意义非常重大。TBM ......