[诊断]六、诊断和鉴别诊断

Citrin蛋白缺乏症至今缺乏公认的生化或临床诊断标准，其诊断需综合分析临床、生化、代谢组学、影像和病理等多种结果，具体可参照以下要点： ①新生儿或婴儿期起病，有肝脏肿大、黄疸等婴儿肝炎综合征表现，部分患儿可有凝血功能障碍，可有白内障等半乳糖血症表现。血生化检测可发现胆红素(直接胆红素为主)、胆汁酸、酶学指标(如GGT、ALP、AST、ALT等)等升高,而白蛋白/总蛋白降低，同时有不同程度高血氨、高乳酸血症，往往伴甲胎蛋白明显增高。血氨基酸分析发现瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸和精氨酸增高.CTLN2多发 ......