[辅助检查]二、遗传性肝病

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD），又称Wilson病（Wilsondisease，WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢紊乱性疾病。发病率为1／30000，原因是13号染色体（13q14）上编码铜转运的ATPase基因突变，导致酶结构异常，造成铜过量沉积于组织中引起毒性反应，尤其在肝、肾、脑等处严重。该酶主要存在于肝脏，使肝脏中铜向胆汁的转运发生障碍，使铜在肝脏和其他组织中累积。低浓度的血浆铜蓝蛋白也可导致该病。本病多发于30岁前，机制不明，患者常出现肝病和 ......