[诊断]五、膜转运载体蛋白病之肝豆状核变性

小分子量物质通过细胞膜进出细胞，有相当程度取决于各种特异性的主动转运系统，在这种主动转运系统中如发生载体蛋白的遗传性缺陷，就将导致膜转运载体蛋白病。下面以肝豆状核变性为例说明这类疾病的实验室诊断要点。肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）（MIM。肝豆状核变性发病的原因在于细胞膜与铜转运有关的ATP7A和ATP7B基因缺陷，导致铜不能从细胞内及时清除。肝豆状核变性发病多在青少年期，大多在6～20岁。该病的肾功能异常需与肾病综合征等加以鉴别，后者根据病理学检查能明确诊断。 ......