[临床表现]六、PCD的诊断

Noone等对78例PCD病人进行研究，发现100%病人有慢性鼻炎／鼻窦炎，95%有复发性中耳炎，73%新生儿期起病，55%病人有内脏转位，提出本病特征性的临床表现为慢性鼻炎／鼻窦炎、复发性中耳炎、新生儿期起病、内脏转位［ 69 ］。Majithia等对一组PCD病人的鼓室导抗图、听力曲线进行研究，发现此组病人的听力受损随年龄增长而改善。结果显示17%病人确诊为PCD，38%病人至少检测到1个CFTR基因突变。确诊PCD组有慢性鼻窦炎或慢性支气管炎家族史，弥漫性支气管扩张或浆液性中耳炎出现的频率显著高于携 ......