按照传统方法,原发性免疫缺陷病( PID )可分为联合免疫缺陷、抗体缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷和固有免疫缺陷,最主要临床表现为反复感染。免疫功能评价为免疫缺陷病、淋巴瘤等疾病的诊断提供重要证据,分为筛查和专科检查,即便是临床十分常用和简单的检查手段,也可能为PID的诊断提供重要线索。但是,在选择免疫功能评价检查前,临床医生应该进行完整的病史收集和体格检查。另外,随着高通量测序技术的不断发展,已有将高通量测序技术用于发现PID新基因,通过靶向测序明确PID复杂突变等研究报告,为快速、准确诊断PID提供了可 ......