[发病机制]第一章 概 论

先天代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM）或称遗传代谢病（inherited metabolic disease，IMD）是一类特殊的疾病群，特指由于基因突变引起体内酶活性下降、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物缺乏。反应底物在体内蓄积，并衍生系列异常产物，上述蓄积物质造成重要生命器官中毒，导致出现急危的临床症状，危及生命。另外，应用串联质谱技术进行新生儿筛查，可以在出现症状前发现和诊断IEM，及时避免病情诱发因素，同时针对性地饮 ......