[诊断]三、VDR等位基因多态性

Eisman等，为了探讨遗传因素的影响，着眼于维生素D受体（VDR）的等位基因研究取得了突破性的进展。VDR等位基因位于人的第12对染色体，为43.2kb，由9个外显子构成，其中限制性内切酶Bsml、Apal的识别部位位于第8和9外显子之间的内含子内，Taql的识别部位位于第9外显子内。其结果以Bsml表现的3个VDR基因多态性（BB、Bb、bb）和血清骨钙素最为相关。在调查股骨颈骨折发生率与基因型关系中，Ensrud等以平均年龄75岁的老人为调查对象报道tt型与骨折发生率呈正相关性，Feskanich以 ......